Взглянув в бездонные глаза маленькой Мелани Мартинез (девочке нет еще и 2 лет), можно утонуть. Однако красота девочки — одновременно и ее боль. Ее мать, Карина, вспоминает о том, что как только малышка появилась на свет, она не увидела ничего необычного: ей показали красивую девочку, само совершенство. Домочадцы обратили внимание на большие глаза Мелани, но не стали ничего говорить об этом только что оправившейся от родов и бесконечно счастливой Карине. Однако подозрения семьи оказались небеспочвенными, и малышке поставили неутешительный диагноз в самую первую неделю жизни.
У детей, которые рождаются с синдромом Аксенфельда Ригера, радужная оболочка глаза либо очень маленькая, либо полностью отсутствует. По этой причине и создается впечатление, что глазки невероятно большие. Зрачок может быть смещен от центра глаза или деформирован, а у некоторых их и вовсе два.
В левом глазу малышки Мелани еще можно разглядеть остатки радужки, но по большому счету, как и справа, зрачок занимает все место. Перед выходом на улицу, даже чтобы просто дойти пару метров от дома до машины, кроха вынуждена надевать солнцезащитные очки, блокирующие солнечный свет.
К большому сожалению, врачи подтвердили еще один порок зрения — глаукому. Отец Мелани признается, что о глаукоме ему доводилось слышать, но исключительно как о болезни людей пожилого возраста, а вот с синдромом Аксенфельда Ригера он столкнулся впервые.
Из-за неправильного строения глаз, в них сохранялась жидкость, глаукома только прогрессировала.
Когда девочка находится дома и не носит очки, она становится настоящим магнитом, притягивающим взгляды всех окружающих. В такие моменты Карина сомневается в том, как лучше поступить: рассказать о болезни или принять очередной комплимент.
Мелани Мартинез — одна из всего 200 тысяч людей с этим синдромом, но, благодаря Твиттеру, мама девочки нашла поддержку извне. С ней уже связалось порядка 40 человек,которые рассказали о том, что их дети, родные и знакомые проживают счастливую жизнь, несмотря на редкое заболевание. Некоторые звонившие были уже взрослыми людьми и прошли через все это сами, что дает Карине надежду на счастливое будущее своей дочери.
